Genética aplicada à reprodução assistida representa avanço na área

Em entrevista, a geneticista do Fertilitat, Maria Teresa Vieira Sanseverino, esclarece dúvidas sobre o assunto.

A genética aplicada à reprodução assistida representa um avanço fundamental no campo da medicina reprodutiva. Assuntos como diagnóstico pré-implantacional, por exemplo, têm ocupado pesquisadores do mundo inteiro. Nesta entrevista, a geneticista do Fertilitat, Maria Teresa Vieira Sanseverino, esclarece dúvidas sobre o tema. Maria Teresa é especialista em Genética Médica (SBGM/AMB), mestre em Bioquímica (UFRGS) e doutora em Medicina (UFRGS).

O que é a genética clínica?
Maria Teresa - A genética clínica é a especialidade médica que busca oferecer esclarecimento sobre a causa, o tratamento e as alternativas reprodutivas para o paciente e para a família com história de anormalidades genéticas ou potencialmente genéticas.

Quais são as indicações para avaliação genética?
MT - As principais indicações para avaliação genética são: história pessoal ou familiar de defeitos congênitos, de anormalidades cromossômicas, de retardo mental e de erros inatos do metabolismo; abortos de repetição; infertilidade sem causa aparente; anormalidades fetais no ultra-som; e exposições ambientais de risco.

O que a tecnologia atual para reprodução assistida oferece para a detecção de falhas no material genético de pais que buscam essas técnicas?
MT - Nas anormalidades genéticas, a tecnologia da reprodução assistida tem contribuído de duas formas principais, que são: possibilitar a gestação de casais em que um dos membros apresenta infertilidade secundária a uma alteração genética (por exemplo, síndrome de Klinefelter), e através da detecção de falhas no material genético no embrião ainda não implantado no útero (diagnóstico genético pré-implantacional), permitindo aos casais em risco de uma doença genética a opção pela gestação de uma criança saudável.
O diagnóstico genético pré-implantacional (também chamado de PGD em função da sigla inglesa para preimplantion genetic diagnosis) consiste na fertilização in vitro, retirada de uma célula do embrião na fase de 6-8 células, e estudo do material genético através de técnicas de biologia molecular para doenças gênicas ou de FISH (fluorescent hiybriidization in situ) para anormalidades cromossômicas.

O diagnóstico genético pré-implantacional é indicado em que casos?
MT - O diagnóstico genético pré-implantacional é indicado em casos em que o casal apresenta um risco aumentado para doenças cromossômicas ou doenças gênicas que possam ser identificadas através deste procedimento.
Logo, o diagnóstico genético pré-implantacional está indicado em situações em que já se sabe que um dos membros do casal apresenta alteração cromossômica estrutural. Este tipo de anormalidade é detectado através do cariótipo e é descoberta usualmente após o nascimento de um filho com malformações ou durante a investigação de abortos de repetição.
Outras situações são as doenças gênicas. Por exemplo, a fibrose cística é a doença gênica autossômica recessiva mais freqüente em descendentes de europeus (em torno de um a cada 2,5 mil a 3 mil nascimentos). O risco de recorrência para irmãos de um afetado é de 25%. Apesar de seu prognóstico ter melhorado muito nos últimos anos, a fibrose cística ainda é uma doença crônica, que compromete muito a qualidade de vida do paciente e da família. Quando se conhece a mutação relacionada à doença naquela família, é possível desenvolver um protocolo específico para oferecer o PGD para o casal, selecionando os embriões saudáveis.
Para doenças gênicas com padrão de herança autossômico dominante, o risco de recorrência para filhos de um afetado é de 50%. Muitas delas já podem ser identificadas a partir do PGD, como por exemplo, a distrofia miotonica e a doença de Machado Joseph.
Em todas essas situações, para o que o PGD possa ser realizado com sucesso, é muito importante a avaliação genética do casal com antecedência, para esclarecimento das dúvidas relativas ao procedimento e para que se possa estabelecer o protocolo especifico para aquele casal.